Venha ajudar a construir um futuro melhor para Sofia

Sofia é uma menina cheia de alegria e energia, mas enfrenta desafios diários devido à Síndrome de Angelman, uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento neurológico.

Crianças com essa síndrome têm dificuldades na fala, comprometimento motor e precisam de acompanhamento médico e terapias especializadas para se desenvolverem da melhor forma possível.

A família de Sofia luta para garantir o tratamento necessário, mas os custos são altos e vão além das possibilidades financeiras.

💙 Com sua ajuda, Sofia poderá ter acesso a terapias que farão toda a diferença em sua qualidade de vida! Saiba como ajudar.

A Síndrome de Angelman é um distúrbio genético raro que afeta o sistema nervoso, resultando em atrasos significativos no desenvolvimento, deficiência intelectual severa e ausência ou limitação da fala funcional.

Indivíduos com essa síndrome frequentemente exibem problemas de equilíbrio e movimento, convulsões e dificuldades de sono.

Uma característica marcante é a disposição alegre, com sorrisos e risadas frequentes, além de um fascínio particular por água. (Fonte: pt.wikipedia.org )

A causa da síndrome geralmente está relacionada a anomalias no cromossomo 15, especificamente devido à deleção ou mutação do gene UBE3A. O diagnóstico é baseado na observação clínica e confirmado por testes genéticos.

Embora não haja cura, o tratamento foca em terapias de suporte, como o uso de medicamentos anticonvulsivantes para controlar crises, fisioterapia para melhorar habilidades motoras e intervenções educacionais especializadas para promover o desenvolvimento.

Com cuidados adequados, indivíduos com a Síndrome de Angelman podem alcançar uma boa qualidade de vida e têm expectativa de vida próxima ao normal. E você pode ajudar!!!